年7月31日，“绿城”南宁万里无云，火伞高张。由广西壮族自治区妇幼保健院举办的“第二届中美妇女儿童健康论坛”进入到了会议的最后一天。尽管烈日炎炎，会场依然是席无虚位。学员们的热情与烈日相比也毫不逊色。
母胎医学分论坛
罗国阳教授：妊娠合并先天性心脏病的孕产期处理
来自美国康涅狄格大学医学院的罗国阳教授就妊娠期生理学变化、妊娠期心脏病在孕期的整体风险、孕期管理的一般原则以及妊娠期心脏病变的特点四个方面进行阐述。指出：任何原因的扩张型心肌病或左室功能不全（EF40%，任何原因引起的重度肺动脉高压，紫绀型先天性心脏病，marfan综合征，尤其是主动脉根部扩张（直径大于4厘米）都是禁止怀孕的）。妊娠期心脏病建议在39周前引产，或者如出现临床症状时，应尽早使用硬膜外镇痛，首选胎吸或产钳辅助阴道分娩。必须通过外科手术纠正的瓣膜疾病，使用机械瓣膜时必须抗凝，在没有怀孕时就要开始使用华法林。怀孕期间使用猪组织瓣膜要相对安全得多，可以增加5%至25%的妊娠成功率。另外还对房间隔缺损、室间隔缺损、艾森曼格综合征、动脉导管未闭、肥厚性心肌病、心率失常、围产期心肌病的孕期管理及注意事项进行讲解及对预防感染性心内膜炎的抗生素使用方法、Fonton手术后的妊娠结局进行总结。
陈凯教授：妊娠合并甲状腺疾病的管理、自身免疫性疾病妊娠期的临床处理
来自美国Aurora医疗集团Sinai医学中心的陈凯教授介绍了妊娠期甲状腺疾病对不良妊娠结局的影响并详细解读了美国甲状腺素协会指南及指导妊娠期甲状腺疾病药物的使用规范，同时还介绍治疗甲状腺疾病的药物对母体及胎儿的影响，并指出妊娠期并不推荐普遍筛查甲状腺功能，因母体亚临床甲状腺功能减退症的识别和治疗并未提示能提高后代神经认知功能。早孕期筛选试验建议进行TSH的测定，根据TSH和FT4的改变可明确妊娠期甲状腺疾病的诊断。有明显甲状腺功能减退症的孕妇应接受适当的甲状腺激素替代治疗，从而可减少不良结局的风险。妊娠合并甲亢应该用硫代酰胺（thioamide）能减少不良结局。可通过监测FT4而对硫代酰胺剂量做相应调整，丙硫氧嘧啶和他巴唑均可用于治疗妊娠期甲亢。妊娠剧吐患者不建议常规进行甲状腺功能的检测，除非合并有非常明显的甲亢的其他症状。甲状腺功能检查应在有甲状腺疾病或甲状腺疾病症状的妇女身上进行。
李超教授：自身免疫性疾病妊娠期的临床处理、妊娠期高血压疾病的临床诊断和处理
来自美国德克萨斯州Driscoll医院的李超教授针对妊娠相关的常见自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、类风湿性关节炎进行精彩学术报告。重点介绍了SLE、APS的疾病特点、临床表现、诊断要点、监测指标。分析了SLE疾病对妊娠一些常见的相互影响，如子痫前期、胎儿心脏传导阻滞等，针对性的提出了对母体的治疗方案、分娩时机、新生儿预后等。在APS的治疗中提及了阿斯匹林及肝素的应用，孕期评估、疾病监测、及管理重点。关于RA，李超教授认其对妊娠无明显影响，孕期无需特殊处理，但产后容易复发。李超教授首先介绍了妊娠期正常血流动力学改变。为我们一一讲述了妊娠期高血压疾病定义、分类，并对高血压疾病各个阶段病理生理学特点、诊断标准、发展及预后、妊娠期高血压疾病的监测、管理及降压药物的应用方式、适应症及禁忌症进行详细的解析。同时分享了妊娠期高血压发病机制的最新研究观点。另外，他综合最新指南及自身丰富的临床经验，指出了硫酸镁的应用及产前糖皮质激素的使用时机。同时还对了各种类型妊娠期高血压疾病终止妊娠时机及分娩方式的选择进行了阐述。此外，他还对如何进行妊娠期高血压的预防、产后管理及产后新发高血压原因处理方法等进行讲解。李超教授针对妊娠相关的常见自身免疫性疾病：系统性红斑狼疮、抗磷脂抗体综合征、类风湿性关节炎进行精彩学术报告。重点介绍了SLE、APS的疾病特点、临床表现、诊断要点、监测指标。分析了SLE疾病对妊娠一些常见的相互影响，如子痫前期、胎儿心脏传导阻滞等，针对性的提出了对母体的治疗方案、分娩时机、新生儿预后等。在APS的治疗中提及了阿斯匹林及肝素的应用，孕期评估、疾病监测、及管理重点。关于RA，李超教授认其对妊娠无明显影响，孕期无需特殊处理，但产后容易复发。
Dr.ErrolNorwitz教授：多胎妊娠的临床处理：美国ACOG指南
来自美国塔夫斯大学医学院的Norwitz教授幽默风趣的解读了美国ACOG双胎妊娠指南，详细介绍了多胎妊娠的种类及识别方法、多胎妊娠的并发症、预后及分娩时机的选择。他强调了明确绒毛膜性质的重要性，其对妊娠期监测的指导及妊娠结局的影响起到致关重要的作用。双胎最佳分娩孕周：单绒单羊为32-34周；单绒双羊无并发症的为36-37周；单绒双羊出现并发症的为34周。双胎胎儿生长曲线图与单胎的生长曲线无异，可以将单胎的应用于双胎。对连体双胎、TRAP、SIUGR及TTTS等并发症也均进行了介绍。着重介绍了TTTS诊断要点、疾病分期、主要并发症及处理方法。TTTS诊断必须具备：1、单绒毛膜。2、一胎羊水过少，一胎羊水过多及双胎结构无异常。对于TTTS的处理要根据分期，方法有：期待治疗、24周前终止妊娠、选择性减胎、胎儿镜下激光消融术等，胎儿镜用于改善TTTS妊娠结局是得到肯定的。
罗国阳教授：早产管理的美国经验
来自美国康涅狄格大学医学院的罗国阳教授分享了关于早产发生的机制、早产病因、早产高危因素及早产处理的美国指南和临床经验。并通过不同孕周病例展示对早产不同孕周处理进行了详细的指导。34周之前早产处理首选保胎治疗并应积极改善新生儿预后。产前使用硫酸镁保护脑神经及预防溶血性链球菌的感染均为改善新生儿预后的措施。多项回顾性研究均表明糖皮质激素的使用可以显著减低新生儿呼吸窘迫综合征，脑室内出血，坏死性小肠结肠炎，新生儿死亡的发生。最新的文献指出孕34周到36周6天之间发生的早产应用糖皮质激素能明确降低新生儿呼吸系统并发症。另外对于多项多中心双盲临床试验数据总结指出对于既往有早产史，本次为单胎妊娠的孕妇，应该从16-24周开始使用黄体酮支持治疗来降低早产风险、且每2周1次行宫颈长度测量，如果宫颈长度小于25mm，给予宫颈环扎，如宫颈长度大于等于25mm：继续监测。
Dr.ErrolNorwitz教授：胎儿常见胸腔疾病的咨询和管理
来自美国塔夫斯大学医学院的Norwitz教授为我们描述了胎儿胸腔的正常解剖形态及相关测量指标。胎儿常见的胸腔疾病有：胸腔积液；先天性肺呼吸道畸形；支气管肺隔离症：支气管囊肿；先天性高气道梗阻综合症；先天性膈疝等。Norwitz教授将这些常见疾病的病因、分类、诊断、孕期管理、治疗及预后做了详细的讲解。最后他总结：孕期应仔细评估分析每一个胎儿的胸腔脏器：可通过2维或3维影像和容量测量协助诊断；必要时可进行胎儿MRI检查；诊断后需要新生儿科或儿科外科手术咨询。胎儿预后主要取决于未受累肺脏的大小（多数病变包块为单侧）。胎儿存在胸腔疾病的，应考虑可能存在染色体畸形。
夏红卫教授：瘢痕子宫阴道试产的实施与管理策略
来自广西妇幼保健院产科的夏红卫教授通过分享广西妇幼保健院年1月~年6月VBAC（成功剖宫产术后阴道分娩）数据，指出VBAC对促进阴道分娩、降低剖宫率，减少手术伤害有重要作用。同时综合指南指出VBAC的适应症及禁忌症，如：前次剖宫产为子宫体部切口，子宫下段纵切口或T形切口或前次剖宫产切口不详、前次剖宫产指征仍然存在或本次妊娠又出现新的剖宫产指征、既往有子宫破裂或有穿透宫腔的子宫肌瘤剔除术、超声观察瘢痕处有胎盘附着，易致胎盘植入、粘连出血及子宫破裂、有不适于阴道分娩的内外科合并症或产科并发症等不适于VBAC。而单胎头位，有1次剖宫产史的产妇，无前次剖宫产指征，2次分娩间隔≥18个月，在有有抢救VBAC并发症的条件下均可考虑VBAC，以及仅有一次剖宫产史，适合阴道分娩的双胎，亦可考虑VBAC。并认为良好的医患沟通、孕妇健康教育、孕期体重管理是提高TOLAC（剖宫产术后阴道试产）功的基本策略，孕产期高质量的监测管理是母婴安全的保证。
韦红卫教授：臀位外倒转术的临床应用
臀位外倒转术（ECV）一项近乎灭绝又获得重生的古老技术。臀围外倒转术是指在孕妇腹部进行一系列操作，使胎儿先露由臀部（或足部）转为头部，可以提高阴道分娩的成功率，相应降低剖宫产率。来自广西妇幼保健院的韦红卫教授通过分享年1月-6月实施臀位外倒转的病例，生动地向我们介绍外倒转成功率、失败率及失败原因。并分享其对降低剖宫产率、增加阴道分娩的贡献。进而介绍臀位外倒转的适应症、禁忌症以及临床具体实施方案如术前准备、物品准备、操作要点、术后处置要点等。另外，分享国内相关臀位外倒转临床应用文献，讨论临床
儿科分论坛申昆玲教授：精准医学与儿童呼吸系统疾病
来自北京医院的申昆玲教授与我们分享了“精准医学与儿童呼吸系统疾病”的课题，从国家政府的层面介绍了我国今年初在习近平总书记的提议下召开的“首次中国精准医学战略专家会议”，她表示这标志着我国正式进入了“精准医疗”的时代，从广义和狭义阐述了“精准医学”的概念，并结合一些病例生动地介绍了精准医学在儿科呼吸系统疾病的应用，特别是在呼吸系统和以呼吸系统起病的肺外单基因疾病的应用。在基因水平对部分疾病的发病因素、诊断、药物的代谢、个体化治疗等方面进行了深入的分析，尤其是评价了基因检测在儿童哮喘的控制水平、对支气管扩张剂和糖皮质激素的敏感性以及预测哮喘的持续或复发的意义，分享了国内外的队列研究，使我们对精准医学在儿科的应用有了更进一步的了解，明确了我们未来研究的方向。
秦炯教授：癫痫共患ADHD诊疗进展
医院的秦炯教授向大家分享了“癫痫共患ADHD诊疗进展”癫痫是儿科神经系统的常见病，约占小儿科神经门诊患儿的半数。由于学科交叉与交流不够深入，对于癫痫儿童并发或共患其他疾病的认识还普遍不够充分，易于造成诊断不全面及处理不当，严重影响患儿的疗效与远期预后。医院儿科主任秦炯教授给大家带来了题为“癫痫共患ADHD诊疗进展”的讲座。秦教授结合近年来的权威研究及临床经验，对癫痫与ADHD共病的临床诊治策略提出了可行性建议。秦炯教授指出，发现癫痫患者同时存在ADHD问题时，应对患者进行详细评估。首先，评估患者癫痫发作的频率及控制情况；其次，评估患者使用的抗癫痫药中是否会引起注意力问题；最后，评估患者ADHD表现的严重程度，看是否符合ADHD诊断，以及症状对患者功能的影响。秦炯教授最后提醒临床医师在对治疗方案的选择上，需要与患者及家属进行充分沟通，权衡临床干预的利弊，最终达成一致的治疗方案。
顾学范教授：先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查共识
上海交通大医院、上海市儿科医学研究所顾学范教授给大家细致深入地解读了CAH的新生儿筛查共识。通过回顾我国新生儿疾病筛查的概况、CAH的临床表现分型、发病机制及危害，顾学范教授重申了CAH筛查的重要性及意义。随之以详实的病例分析指导临床医生如何结合临床表现正确解读筛查结果，并充分利用实验室生化及分子检测做到精准诊断，最终做到早筛查，早诊断，避免漏诊误诊。最后，顾学范教授对治疗的目的和方案做详细说明，特别指出对确诊病人进行定期随访，并根据监测指标防止过度治疗和治疗不足，要做到精准用药。这对临床儿科医生认识CAH，准确做到诊断和治疗提供极大的指导和帮助，同时顾教授也指出临床医生要适应从临床到预防观念的转变。
巩纯秀教授：肾上腺皮质功能不全及肾上腺危象
来自首都医科大学附属北京医院的巩纯秀教授给大家带来了“肾上腺皮质功能不全及肾上腺危象”的精彩报告。报告中巩教授首先带领大家复习了肾上腺的结构、发育及激素合成，在简要回顾肾上腺功能不全的分类、临床表现、实验室诊断及治疗原则的基础上，着重介绍了肾上腺危象的定义、常见诱因及治疗关键，并分享文献中不同年龄段、不同基因突变类型患者危象发生率的差异。随后，巩教授提到了危重症与肾上腺功能不全的关系，深入浅出地阐述相对肾上腺功能不全的发生机理及应对措施。在治疗方面，巩教授指出小剂量、短效制剂在肾上腺皮质功能不全治疗中仍存在的不足与争议，提示我们对现有的肾上腺皮质功能不全替代治疗仍需进一步深入研究。
杨艳玲教授：围产期脑损伤与遗传代谢病
来自医院杨艳玲教授结合其丰富的临床经验对《围产期脑损伤与遗传代谢病》作了精彩报告。杨教授以病例分享的方式深入浅出的介绍了遗传代谢病的分类、病因、诊断及治疗，并着重讲解了氨基酸、有机酸代谢异常等疾病。报告中杨教授强调遗传代谢病的治疗贯穿各个时期，其中产前确诊后的宫内治疗、产后新生儿疾病筛查、阳性患儿的随访治疗，乃至遗传病患者成年后孕期治疗都尤为重要。病例分享过程中，杨教授多次强调医生解读实验室检测报告需与临床相结合，基因检测报告与临床不符时，应充分利用现有的多种检测技术加以验证。
胎儿超声医学分论坛
朱铭教授：胎儿神经系统磁共振诊断
来自上海儿童医学中学的朱铭教授向我们分享了“胎儿神经系统磁共振诊断”。先天性畸形在胎儿期和新生儿期的发病率和死亡率非常高，所以产前明确诊断非常重要。超声是产前评价胎儿解剖和诊断先天性畸形的最主要影像学手段。近年来随着快速MRI技术的飞速发展，逐渐应用于胎儿各系统，尤其是神经系统，运动对图像的影响大大降低，图像清晰度大大提高，MRI视野大、软组织对比分辨率高、不受羊水量多少的影响，能提供超声（ultrasound，US）以外的产前诊断信息。影像检查的关键无非是“如何看”和“如何做”，目前如何看比如何做更重要。来自上海交大医学院附属儿童医学中心影像诊断中心的朱铭教授指出横断位图像是诊断的基础，基本思路是：①思考在某一层面，正常情况下应该看到什么结构？看到的结果与正常情况是否一致？②如果在某一层面看到异常结构，有几种可能性，如何鉴别？朱教授结合MRI对胎儿颅脑正常与异常结构的图像进行了解读。朱教授指出，当产前US发现或可疑胎儿神经系统异常，应进一步行胎儿MRI检查，胎儿MRI结合产前US能大大提高胎儿神经系统畸形的产前准确诊断率。
吕国荣教授：后颅窝池畸形的产前超声诊断及其新技术应用
作为中国百名优秀超声医学专家的吕国荣教授，长期致力于超声诊断疑难疾病的研究和技术开发应用，在超声诊断和介入超声新技术研发等方面不断取的新突破，在中国医学超声界享有极高的声誉。大会上，吕国荣教授结合其近期研究成果以“后颅窝池畸形的产前超声诊断及其新技术应用”为题作专题发言。他首先介绍了颅后窝池及其间隔（CisternaMagnaSepta--布莱克陷窝遗迹）和菱脑发育正常新标志，深入分析和阐述如何借助三维超声定量评估胎儿小脑蚓部发育和畸形诊断，指出二维和三维超声联合在评估后颅窝畸形的作用，进而明确三维超声在评价中脑和菱脑中的应用和临床意义。吕教授的发言得到了与会专家和同行的高度肯定与赞誉。
李泽桂教授：中枢神经系统发育及畸形
来自重庆第三军医大学组胚教研室的李泽桂教授对胎儿中枢神经系统的发育特点及常见畸形的胚胎发育特点进行了分析，分别对胎儿神经管发生与演变、脊髓、脊柱、脑的正常发育进行了详尽的解析，最后谢教授结合其近年的研究成果并结合胚胎发育特点，从胚胎发育角度对神经系统常见的脊髓与脊柱畸形（如脊柱裂畸形）和颅脑发育畸形（如无脑畸形、颅裂畸形、脑积水、全前脑畸形）进行图形并茂的解释，使得广大超声医生对神经系统常见畸形胚胎演变规律得到更深刻的认识。
谢红宁教授：胎儿脊柱裂超声诊断：我们能做多好？
来自医院谢红宁教授对胎儿脊柱裂超声诊断进行了阐述，通过典型的案例分别对脊柱裂分类及各种常见脊柱裂的超声图像特征及鉴别诊断要点进行了详尽的解析，谢教授结合其单位近年的研究成果，通过科学的统计数据给我们展示了她们科室在脊柱裂产前诊断方面做到了多好。最后她指出开放性脊柱裂零漏诊并不是遥不可及：规范检查注意头颅脊柱胎儿期脊柱裂可动态变化，各孕期有不同表现胎儿脊柱裂分类复杂，各类别之间可互相转化脊髓圆锥是筛查骶尾部神经管异常的重要标志。
李胜利教授：胎儿少见神经系统畸形的产前超声诊断、胎儿视交叉的产前超声评价方法与临床意义
南方医院李胜利教授是我们广西妇幼保健院超声科的特聘专家，近几年来一直大力支持我们广西的产前超声工作，取得了巨大效果，并得到区内广大同行的认可。本次论坛，李教授给我们讲授了孤立性透明隔腔缺如、菱脑融合、Jouber综合征、视膈神经发育不全、无脑回畸形、半侧巨脑畸形、灰质异位及多小脑回畸形等少见神经系统畸形的产前超声诊断与鉴别诊断，不仅提供丰富的超声、MRI等诊断资料，更是绘画出相应畸形的精美模式图，丰富了授课内容又加深了我们广大同行对疾病的理解。产前胎儿颅内结构的超声检查一直以来都是难点，尤其对于细微结构的显示常借助于磁共振成像（MRI），但某些结构比如视神经等尚未得出公认的产前影像学检查方法，能否在产前扫查、如何确定扫查切面、如何确定检测标准等一系列问题尚不得而知。以视隔发育不良（septo-opticdysplasia,SOD）为例，此疾病累及三个系统分别为内分泌系统、中枢神经系统、感光系统,而产前超声及MRI对胎儿内分泌系统的评估几乎不可能，中枢神经系统某些结构异常如胼胝体发育不良、小脑发育不良等已有较好的影像学评估方法，视交叉及其前后段视路的评估亦有部分研究,但仅为少量描述性研究。南方医院李胜利教授与其强大团队对胎儿视交叉的产前超声进行了深入研究，应用二维超声测量中晚孕期正常胎儿的视神经、视交叉、视束大小，提出正常参考值范围,为日后异常病例的诊断提供参考依据，但李教授指出，目前这个胎儿视交叉的产前超声评价方法及参考值范围尚停留在科研阶段，尚需要更大数据病例及更多同行们支持，才能真正应用于临床。
罗国阳教授：脊柱裂畸形的诊断管理
罗国阳教授对先天性异常的诊断思维进行了阐述，分别对脊柱裂的分类、诊断标准、病因、治疗及预后进行了深入分析，做好咨询与处理，进行良好的沟通时要充满爱心与技巧，并通过经典的案例及数据给我们展示了美国关于脊柱裂的管理策略，让我们国内超声医生足不出户也能见识到美国对脊柱裂畸形的诊断管理，促进了中美对胎儿脊柱裂畸形管理的交流。
杨水华医生：扩展剖面容积成像对定位圆锥末端价值
来自广西妇幼保健院的杨水华医生探讨了一种新的胎儿脊髓圆锥末端定位方法。大会上，杨水华医生通过病例演示说明了三维超声扩展剖面容积成像（OVIX）在胎儿脊髓圆锥末端定位中的具体操作方法，并通过与MRI定位及引产后病理诊断结果比较，证实扩展剖面容积成像能同时显示骨性标志第12肋、T12及脊髓圆锥末端，利用T12顺推脊髓圆锥末端位置，可准确定位胎儿脊髓圆锥末端位置，为产前评估脊柱裂病变提供有价值的影像学信息。
遗传医学分论坛
张学教授：遗传病致病基因发现
来自北京协和医学院的张学教授对遗传病致病基因的发现做了细致而精彩的讲解。如何通过复杂的临床表型和遗传异质性去发现并鉴别某种遗传病的致病基因一直是所有遗传学学者们都需要面临的问题。张学教授首先提出孟德尔病的概念，孟德尔病包括单基因病和染色体组病，是研究常见复杂疾病的良好模型，也是转化医学和精准医学的范例。随后张学教授介绍了发现单基因病致病基因的经典策略，如系谱分析，连锁分析，突变位点精细预测，突变筛查，功能研究等。张教授指出，全外显子测序，全基因组测序和靶向基因捕获测序已经成为筛选单基因病致病基因的新策略。
HowardM.Saal教授：新诊断技术对颅面畸形门诊中常见及罕见遗传综合征的作用
来自美国辛辛那提医院的临床遗传学医师HowardM.Saal教授就“新诊断技术对颅面畸形门诊中常见及罕见遗传综合征的作用”做了精彩的报告。本次报告中他主要介绍了颅面畸形门诊中常见及罕见的几种遗传综合征的疾病特征及遗传分子机制，并从遗传检测的方法入手，简单回顾了目前临床上使用的主要遗传检测技术及其原理，如PCR、Sanger测序、FISH、染色体核型、染色体微阵列芯片及新一代测序技术等。通过与我们分享其利用全外显子组测序技术对不明原因颅面畸形的患者成功进行遗传诊断的病例，从而指出全外显子组测序技术是一种鉴别罕见或独特单基因病强而有力的工具，最终强调了临床诊断中根据患者的临床特征、家族史和医生的经验选取正确诊断检测方法的重要性。
祁鸣教授：DMD以及其他遗传性肌病分子诊断在中国的挑战
来自浙江大学的祁鸣教授结合其丰富的实验室及临床经验，全面地介绍了DMD的临床特征、发病机制、分子诊断及现有的治疗方法，并提出了一个从筛查到分子诊断，再从遗传咨询到临床干预的诊疗流程。他在报告中指出，随着二代测序技术的发展和成本的下降，为DMD以及其他遗传性肌病的分子诊断带来了极大的便利，同时，也带给我们诸多的挑战，基于这些问题，他强调要保证数据的可靠性和分析的准确性，并呼吁在国内培训不同层次的遗传咨询师。最后，祁鸣教授认为，在新生儿期进行CK筛查，并通过基因确诊，有助于增加治疗的机会，从而改善患者的生活质量。
徐湘民教授：导致人类红细胞疾病的KLF1基因谱
来自南方医科大学的徐湘民教授就所带领的团队近年来对“KLF1基因突变导致的人类红细胞疾病及表型变异”方面的研究做了精彩的报告。徐教授指出KLF1羧基端的锌指结构可调节红细胞的生长发育过程。该基因功能结构域突变除可导致血液疾病外，也可使血红蛋白HbF和HbA2水平增高从而可显著延迟重型β-地中海贫血患者发病年龄和改善临床症状。另外，KLF1基因突变和α-地中海贫血亦有着非常密切的联系。该团队首次揭示了不同人群KLF1基因突变谱，发现地贫高发区域KLF1基因突变率明显高于地贫非流行区域。这些研究成果不仅有助于地贫的临床精准诊断以及遗传咨询，为地贫疑难病例的研究及临床诊断提供了新的思路，也为未来β地贫的基因治疗提供了新的靶点和理论依据。
郑宗立教授：肺癌精准医疗进展
来自香港城市大学生物医学系的郑宗立教授在遗传分论坛上做了题为“肺癌精准医疗进展”的学术报告。“精准医疗”计划首先在美国总统奥巴马年的“工作计划”中被提出，即深入地研究疾病的生物学特性，建立集个人基因、生活环境、生活方式的大型数据库，使疾病的诊治更具有针对性、靶向性和特异性。郑教授以肺癌为例，从早期检测、免疫治疗和靶向治疗给我们讲述了精准医疗的三个层面。精准医疗的关键在于个人遗传信息的获得，与传统的测序项目相比，由郑教授团队开发的二代测序目的基因富集方法（AnchoredmultiplexPCR，AMP技术）具有富集度高、均一度好、检测灵敏度高等特点，在检测基因重排、基因融合等方面具有明显优势，利用AMP技术，郑教授团队首次发现了肺非小细胞腺癌中多个基因的异常，其中MET基因14号外显子缺失率可达4.3%，并利用靶向药物取得了良好的治疗效果，具有广阔的应用前景。郑教授同时还介绍了当前热门的CAR-T、抗PD-1免疫疗法以及ctDNA检测、单分子标记等分子诊断技术的进展，给我们带来了一场学术上的饕餮盛宴。
王剑教授：儿科疑难病基因诊断分析及病例分享
来自上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心的王剑教授就儿科疑难病基因诊断进行了分析和病例分享。现已报道的罕见病有余种，其临床表型复杂、诊断困难、误诊率高，而且容易延误治疗。运用高通量测序技术（NGS）大大提高了疑难病的基因诊断率。上海儿童医学中心通过全外显子组测序（WES）和高通量基因panel捕获测序，疑难病例明确诊断率接近50%，国内首报20多种罕见遗传病。王剑教授也在报告中分享了多个罕见病例及基因诊断的宝贵经验，他指出要积极与临床医生进行沟通，详细准确的临床资料有助于候选基因突变的确定，熟悉疾病表型和基因致病机理，不同的疾病和基因要采用个体化的分析策略，积累本地人群基因变异数据库，加强与国内外同行的交流共享。在报告的最后，王剑教授也展示了WES数据同时进行CNV检测的可行性。
桂宝恒教授：胚胎植入前遗传学诊断
宏来自广西区妇幼遗传代谢中心实验室的桂宝恒教授从定义、适应症、流程和应用几方面对胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS）进行了生动而详细的介绍。PGD/PGS对于降低出生缺陷率、提高胚胎植入成活率有重要意义。桂宝恒教授重点阐述了高通量检测技术，如SNParray、NGS等在PGD/PGS领域的应用，并以地中海贫血和腓骨肌萎缩症为实例详细阐述了PGD/PGS在单基因疾病中的应用。最后，桂宝恒教授通过对新技术、新应用的介绍，展望了PGD/PGS在一级出生缺陷预防中的广阔前景。
广西壮族自治区妇幼保健院本着：合作、交流、推动妇儿专科发展为目的。从简办会着重学术。并向各地“妇儿”同仁发起邀请，愿明年能来到花红柳绿、风景秀美的南宁，对“妇儿”专业共同探讨、交流、学习。
编校整理：赵骥一
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